จะรู้ได้อย่างไรว่าเป็นโรคธาลัสซีเมีย? ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียในระดับปานกลางและรุนแรงมักจะทราบเกี่ยวกับภาวะนี้ในวัยเด็ก โรคธาลัสซีเมีย เนื่องจากจะมีอาการของโรคโลหิตจางรุนแรงตั้งแต่อายุยังน้อย ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียในรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าอาจตรวจพบได้เนื่องจากพวกเขากำลังมีอาการของโรคโลหิตจาง หรืออาจเป็นเพราะแพทย์ตรวจพบภาวะโลหิตจางจากการตรวจเลือดตามปกติหรือการทดสอบที่ทำขึ้นด้วยเหตุผลอื่น