ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ คือ ภาวะที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหรือโครโมโซม ความผิดปกติที่สืบทอดมาเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งรวมถึงความผิดปกติต่างๆ เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคเซลล์รูปเคียว และโรคเทย์-แซคส์ ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมหรือชิ้นส่วนของโครโมโซมขาดหายไปหรือเกินมา กลุ่มอาการดาวน์เป็นตัวอย่างของโรคทาง กรรมพันธุ์ ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์หรือความผิดปกติของโครโมโซมจะส่งผลต่อสุขภาพของมารดาและทารกอย่างไรขึ้นอยู่กับสภาวะ ภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจไม่ทำให้เกิดอาการใดๆ และโรคอื่นๆ อาจทำให้เกิดปัญหาที่รุนแรงและจำกัดชีวิตได้